Herramienta diagnóstica identifica fiebre mediterránea familiar

Un nuevo estudio describe que el cribado inmunológico puede ayudar a diagnosticar la fiebre mediterránea familiar (FMF), que es particularmente común entre las poblaciones mediterráneas.

 

Investigadores de la Universidad de Gante (Bélgica) y del Instituto Interuniversitario de Biotecnología de Flandes (VIB, Gante, Bélgica) desarrollaron la nueva herramienta que diferencia a los pacientes con FMF de aquellos que padecen otras enfermedades autoinflamatorias o a los individuos sanos. La herramienta de cribado inmunológico se basa en la activación del inflamasoma, mediante la detección de cambios en la reacción inmune del cuerpo a la Pirina, una proteína usualmente mutada en la FMF.

 

La activación del inflamasoma por la Pirina persiste en las células mononucleares de la sangre periférica (PBMCs) de los pacientes con FMF, pero no en las células de los pacientes afectados con otras enfermedades autoinflamatorias. Los investigadores usaron la bacteria, Clostridium difficile y su enterotoxina A (TcdA) como los agentes activadores de la Pirina, y mostraron que la Pirina de tipo salvaje y la de la FMF son controladas, de manera diferenciada, por los microtúbulos celulares. Tras pruebas exitosas en ratones, la prueba fue validada en 13 pacientes en colaboración con médicos de Bélgica e Italia. El estudio fue publicado en la edición del 28 de octubre de 2016, en la revista PNAS.

 

“Estamos estableciendo ensayos clínicos en Bélgica para los que estamos buscando voluntarios, activamente, tanto pacientes con FMF, como personas que sufren de trastornos inflamatorios relacionados”, dijo el autor principal, el profesor Mohamed Lamkanfi, del VIB y de la Universidad de Gante. “Además, algunos laboratorios de Holanda e Italia ya han expresado interés. También estamos explorando posibles colaboraciones con socios industriales para poner nuestro método a disposición como un kit de diagnóstico”.

 

La FMF es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen de la Fiebre Mediterránea, que codifica una proteína de aminoácidos llamada Pirina. Aunque todos los grupos étnicos son susceptibles a la FMF, generalmente ocurre en la cuenca mediterránea, incluyendo el Oriente Medio y el Cáucaso. Tiene una prevalencia de 1-2 pacientes por cada 1.000 habitantes. La FMF se diagnostica generalmente durante la niñez, después de lo cual es necesario un tratamiento diario, durante toda la vida. El diagnóstico erróneo o tardío, a menudo conduce a una cirugía innecesaria y, en última instancia, a insuficiencia renal debido a la acumulación de amiloide.

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