Mutación en el dominio de la actina asociada con la pérdida auditiva

Los investigadores han encontrado que una mutación que ocurre en el gen DFNA 20, del que se conoce que está involucrado en la determinación de la estructura del oído interior, puede ser responsable por un tipo de pérdida auditiva heredada, relacionada con la edad, (presbiacusia).

Investigadores de la Universidad del Estado de Michigan (East Lansing, EUA) realizaron análisis genéticos en cuatro familias cuyos miembros mostraron el inicio de problemas de comunicación relacionados con la audición, cuando se acercaban a los 30 años. En la edición de Noviembre 2003, de la revista "American Journal of Human Genetics”, establecieron que el análisis de secuencias del gen de la gama-actina (ACTG1) mostró mutaciones en contrasentido en dominios muy conservados de la actina, en todas las cuatro familias. Estas mutaciones alteraron aminoácidos que se conservan normalmente en todas las actinas, desde los protozoarios hasta los mamíferos en más de 100 cromosomas de individuos con audición normal.

La mayoría de la organización ultra estructural de las células en la cóclea, se basa en el citoesqueleto de actina. Las mutaciones en varios dominios de unión, interfieren levemente, probablemente con la agrupación, la gelación, la polimerización o el movimiento de la miosina, y puede causar pérdida auditiva dificultando la reparación o la estabilidad de la estructura de las células cocleares afectadas por ruido o envejecimiento.

"Saber lo que el gen es, significa una forma para prevenir la pérdida de la audición o, posiblemente, curarla”, dijo la autora principal la Dra. Karen Friderici, profesora asociada de microbiología y genética molecular en la Universidad del Estado de Michigan.




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Michigan State University