Un consorcio completa el HapMap

Doscientos investigadores de Canadá, China, Japón, Nigeria, el Reino Unido y los Estados Unidos, han terminado la fase I de una herramienta nueva llamada HapMap, la cual ayudará a acelerar el descubrimiento de genes para las enfermedades comunes.

Los resultados reportados en la edición de Octubre 27, 2005 de la revista "Nature” suministran una evidencia enorme de que la variación en el genoma humano se organiza en ocho vecindarios locales, llamaos haplotipos, que se heredan usualmente como bloques intactos de información. El HapMap consiste en más de un millón de marcadores de variación genética o polimorfismos nucleótidos simples (SNPs). El mismo grupo está a punto de completar la fase II del HapMap, que contendrá tres veces más marcadores que la versión inicial.

El Consorcio Internacional HapMap (Salt Lake City, UT, EUA), produjo el HapMap usando ADN de muestras de sangre obtenidas de 269 voluntarios de varias regiones geográficas ampliamente distribuidas. Específicamente las muestras provinieron de los residentes Yoruba en Ibadan, Nigeria, residentes japoneses en Tokio, Japón, residentes Chinos Han en Beijing, China, y residentes de Utah (EUA) descendientes del occidente y norte de Europa.

La diversidad genética en los humanos aumentó por recombinación, que es el intercambio de ADN de las líneas maternas y paternas. Al analizar los datos del HapMap, los investigadores han producido un inventario de los sitios en el genoma donde suceden las recombinaciones. El HapMap muestra vecindarios de variaciones genéticas correlacionadas, o haplotipos, por todo el genoma humano.

"El HapMap es una herramienta fenomenal que está haciendo posible las investigaciones que hace apenas unos pocos años eran imprácticas e inimaginables”, dijo Yusuke Nakamura, M.D., Ph.D., director del Centro de Genoma Humano de la Universidad de Tokio, quien también trabajó en el HapMap. "Le ofrece a la comunidad científica un ahorro enorme, reduciendo el gasto necesario para buscar en el genoma factores hereditarios de las enfermedades comunes por un factor de 10 a 20 veces”.