Una mutación genética causa densidad ósea alta

Los investigadores han descubierto una mutación genética que causa una densidad ósea extremadamente alta en humanos. El hallazgo puede sugerir una ruta nueva para el desarrollo de drogas que puedan aumentar la densidad ósea para prevenir o tratar la osteoporosis. El estudio fue publicado en la edición de Mayo 16, 2002 del "New England Journal of Medicine”. Los investigadores identificaron una familia norteamericana con huesos muy fuertes debido a una mutación genética. Los miembros de esta familia con esta mutación no tienen síntomas, pero tienen una mandíbula muy profunda y amplia y un crecimiento óseo en el paladar. Veinte miembros de la familia ayudaron con la investigación suministrando muestras de sangre para análisis de ADN y análisis de la densidad ósea. Siete miembros de la familia tenían una densidad ósea extremadamente alta, mientras que nueve tenían una densidad completamente normal. Se hicieron mediciones en suero y orina en cuatro miembros y se compararon con los resultados de los nueve sujetos controles.
"Lo que encontramos es que la alta densidad ósea en esta familia se comportaba como una enfermedad debida a un solo gene”, dijo Richard Lifton, M.D., director del departamento de genética en la Escuela de Medicina Yale (Nueva Haven, CT, EUA). "A continuación localizamos el gene en el mapa, e identificamos la mutación específica responsable por la densidad ósea alta”. Los investigadores localizaron el gen en el mismo segmento cromosómico en LRP5, que se ha visto es la fuente de una mutación que causa una pérdida en la función del gen LRP5, la cual provoca una densidad ósea baja. "Nos hizo preguntarnos si una mutación diferente aumentaba la función de LRP5, llevando a un fenotipo opuesto, o sea, densidad ósea alta”, explicó el Dr. Lifton. Anotó que el estudio también mostró que la prevención de la inhibición normal del LRP5 por Dkk, otra proteína del desarrollo, causa una densidad ósea alta sin otros efectos clínicos colaterales, sugiriendo una ruta nueva para la terapia de la osteoporosis.