Nuevo método menos invasivo detecta susceptibilidad a una rara reacción anestésica

Actualmente, las pruebas preoperatorias definitivas se basan en una biopsia muscular abierta, lo que limita el acceso y genera importantes necesidades de recuperación. Estas barreras dificultan la evaluación del riesgo en pacientes con antecedentes familiares de la afección. Para abordar este desafío, investigadores presentan un enfoque diagnóstico menos invasivo diseñado para identificar la susceptibilidad antes de la cirugía.

Desarrollado en la Universidad de Queensland (Brisbane, Australia), el Ensayo de Frecuencia de Ondas de Calcio es una prueba diagnóstica diseñada para detectar la susceptibilidad a la HM a partir de una muestra muscular muy pequeña. Este método utiliza aproximadamente 1.000 veces menos tejido que el estándar actual, analizando una sola fibra muscular en lugar de una muestra grande de biopsia abierta.

Los investigadores indican que el método está diseñado para reducir la carga del procedimiento, manteniendo al mismo tiempo el objetivo de una estratificación precisa del riesgo antes de la exposición a anestésicos desencadenantes.

La práctica actual para una evaluación precisa requiere una biopsia abierta que deja una incisión de 10 centímetros en el muslo. El procedimiento es invasivo, costoso y lento, y no se puede realizar en niños. Los adultos también pueden evitar las pruebas debido al dolor, la cicatrización y los días de recuperación previstos, lo que limita la identificación de personas en riesgo.

Aunque existe un análisis de sangre para detectar variantes genéticas conocidas, su utilidad clínica se ve limitada por un riesgo relativamente alto de resultados falsos negativos, dada la amplia gama de mutaciones que pueden conferir susceptibilidad. Durante un episodio agudo, los pacientes pueden desarrollar rigidez muscular grave, hipertermia potencialmente mortal, taquicardia y acidosis metabólica.

Si bien se puede administrar un relajante muscular para controlar la reacción, los supervivientes pueden sufrir lesiones neurológicas permanentes. En conjunto, estas limitaciones resaltan la necesidad de métodos de detección más fiables y precoces.

La investigación, publicada en Anestesiología , se realizó en colaboración con anestesistas del Hospital Real de Melbourne y del Hospital Infantil de Westmead. El equipo informa que el siguiente paso es la validación clínica completa del nuevo ensayo.

"Si bien la MH es una afección poco común, los anestesistas necesitan saber si un paciente es susceptible para tomar precauciones adicionales; de lo contrario, la persona podría morir durante una operación. Se puede administrar un relajante muscular a una persona con una reacción de MH, pero incluso si la persona sobrevive, puede sufrir daño neurológico permanente. Es vital que las personas conozcan esta información", afirmó el profesor Bradley Launikonis, de la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad de Queensland.

"Esperamos que la nueva prueba pueda eventualmente realizarse con una biopsia con aguja mínimamente invasiva y que en última instancia pueda tener implicaciones para otras afecciones musculares como la distrofia muscular", agregó el profesor Launikonis.

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Universidad de Queensland