Descubren sistemas genéticos afectados en cerebro autista

Mediante la investigación de grupos de genes en lugar de genes individuales, los investigadores han identificado ahora determinados sistemas funcionales, con alteraciones genéticas, en el cerebro autista.

Científicos de la Universidad Hebrea de Jerusalén (UHJ; Jerusalén, Israel) decidieron examinar grupos de genes para identificar y comprender mejor las múltiples vías que intervienen en los trastornos del espectro autista (TEA).

El estudio, publicado en la revista PLoS Genetics en marzo de 2012, mostró que los diferentes genes involucrados en el autismo tienden a estar involucrados en procesos específicos del cerebro. Esto puede explicar las similitudes en los síntomas del comportamiento autista, así como el amplio espectro de comportamientos observados en los diferentes pacientes autistas.

El objetivo principal del proyecto, realizado por el Dr. Sagiv Shifman y su estudiante de doctorado Eyal Ben-David, del Departamento de Genética de la UHJ, era poner a prueba la contribución de mutaciones genéticas raras, así como las variaciones genéticas comunes en la población y ver si estos diferentes tipos de factores de riesgo genéticos están relacionados. Esto les permitió descubrir grupos de genes con una función compartida en el cerebro. A continuación, con base en los datos genéticos de miles de familias con niños autistas, los investigadores estudiaron la contribución de los distintos grupos de genes al autismo.

Para su sorpresa, encontraron que cuando estudiaban mutaciones encontradas en el autismo, así como miles de variantes genéticas comunes que se observan con mayor frecuencia en autistas, estas mutaciones y variaciones se encuentran en grupos funcionales específicos, que los factores de riesgo genéticos fueron aumentados en grupos específicos de genes relacionados. Al estudiar las familias con un paciente autista (casos esporádicos) y las familias donde hay más de un individuo afectado (casos múltiples), se vieron las mismas variantes actuando en ambos casos. Estos grupos de genes son muy activos en el primer año de vida y el más aumentado de los factores de riesgo correspondió a un grupo de genes implicados en procesos de aprendizaje, memoria y percepción sensorial.

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Universidad Hebrea de Jerusalén