Nuevos factores de riesgo para enfermedades neurodegenerativas

Por el equipo editorial de HospiMedica en español
Actualizado el 16 Aug 2012

Los científicos están empezando a creer que los orígenes de los trastornos neurodegenerativos como la enfermedad de Alzheimer son causados principalmente por genes que son demasiado activos o no lo suficientemente activos, más que por mutaciones genéticas dañinas.

Investigadores de la Clínica Mayo (Rochester, MN, EUA) midieron el nivel de 24.526 transcripciones (ARN mensajero) de 18.401 genes utilizando tejido de la autopsia del cerebelo de 197 pacientes con enfermedad de Alzheimer y de 177 pacientes con otras formas de trastorno neurodegenerativo. A continuación, validaron los resultados mediante el examen de la corteza temporal de 202 pacientes con enfermedad de Alzheimer y de 197, con otras patologías. La diferencia entre estas muestras es que mientras que la corteza temporal se ve afectada por la enfermedad de Alzheimer, el cerebelo está relativamente a salvo.

Identificaron más de 2.000 marcadores de alteraciones en la expresión en ambos grupos de pacientes que resultaron ser comunes entre el cerebelo y la corteza temporal. Algunos de estos marcadores también influyen sobre el riesgo de enfermedades humanas, lo que sugiere que su contribución al desarrollo de enfermedades neurodegenerativas y de otro tipo no está relacionada con su ubicación en el cerebro.

Ellos identificaron novedosos golpes de expresión de los marcadores genéticos de riesgo de enfermedades que incluyen la parálisis supranuclear progresiva, la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Paget y confirmaron otras asociaciones conocidas para lupus, colitis ulcerosa y diabetes de tipo 1.

En la edición digital del 7 de junio de 2012, de la revista PLoS Genetics, los científicos informan que varios cientos de genes en casi 800 muestras cerebrales de pacientes con enfermedad de Alzheimer u otros trastornos tenían niveles alterados de expresión que no provenían de trastornos neurodegenerativos. Muchas de esas variantes fueron probablemente la causa.

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Investigadores de la Clínica Mayo

PLoS Genetics