Herramienta impulsada por IA revisa registros de salud electrónicos para diagnosticar enfermedades raras

Una enfermedad rara se define como aquella que afecta a menos de 200.000 personas. En conjunto, más de 10.000 enfermedades raras conocidas afectan a más de 30 millones de personas. Si bien algunas de estas enfermedades, como la esclerosis múltiple, son bien reconocidas, la mayoría (incluidas la bartonelosis, la enfermedad del jarabe de arce y el síndrome de la nieve visual) no lo son. La porfiria hepática aguda (PHA), un grupo de trastornos genéticos raros, afecta a 1 de cada 100.000 personas, predominantemente mujeres. Los síntomas a menudo se correlacionan con el ciclo menstrual y pueden provocar episodios graves, incluso potencialmente mortales, caracterizados por dolor abdominal, náuseas, vómitos, debilidad de las extremidades y ansiedad. En 2019, la FDA aprobó el givosiran como tratamiento profiláctico para estos ataques recurrentes. Sin embargo, el tiempo promedio para diagnosticar la PHA es de 15 años, en gran parte porque los médicos la encuentran muy raramente. Durante este retraso diagnóstico, la enfermedad puede empeorar y causar daños irreversibles. Ahora, los investigadores han creado una herramienta de inteligencia artificial (IA) que puede identificar pacientes potenciales con PHA, ayudando así en el diagnóstico y tratamiento de esta rara enfermedad genética.

Este algoritmo predictivo desarrollado por el equipo de UCLA Health (Los Ángeles, CA, EUA) bajo el Proyecto Zebra, examina los registros médicos electrónicos para detectar patrones indicativos de enfermedades, alertando a los médicos sobre los pacientes que pueden necesitar más pruebas y diagnósticos. Se dirige específicamente a pacientes con sospecha de porfiria y fue entrenado con un conjunto de datos que incluía registros de pacientes desidentificados de UCSF y UCLA, parte de aproximadamente 10 millones de registros en todo el sistema de la UC. El desarrollo del algoritmo se vio complicado por el proceso de aprobación, a menudo largo, requerido para acceder a los datos de los pacientes, y el hecho de que los algoritmos mejoran con el acceso a grandes conjuntos de datos de varias instituciones, aunque obtener los permisos necesarios puede ser un desafío. Para superar esto, zebraMD ha implementado Virtual Pooling, una tecnología patentada que permite que el algoritmo aprenda de los datos sin tener que transferirlos.

Uno de los principales obstáculos en el desarrollo del algoritmo fue la naturaleza desorganizada de los datos de los pacientes, que incluyen tanto datos estructurados, como signos vitales y resultados de laboratorio, como datos no estructurados,como las notas de los médicos. Esto último presenta dificultades particulares para los algoritmos, lo que llevó a los investigadores a perfeccionar y estructurar los datos. Los investigadores equiparon el modelo con información detallada sobre los síntomas y referencias a una base de datos de enfermedades genéticas y raras mantenida por los Institutos Nacionales de Salud, que cataloga los signos, síntomas y la presentación clínica de enfermedades, incluida la porfiria. Luego se permitió que el algoritmo escaneara de forma independiente los datos e identificara patrones, un enfoque que es crucial dada la alta tasa de diagnósticos erróneos asociados con enfermedades raras. Según los hallazgos publicados en el Journal of the American Medical Informatics Association, el algoritmo predijo con precisión las derivaciones para la prueba PHA con una precisión de entre el 89 % y el 93 %, e identificó al 71 % de los pacientes que dieron positivo para la enfermedad antes de lo que eran. realmente diagnosticados, ahorrando una media de 1,2 años por caso. Actualmente, Project Zebra está ampliando su enfoque para incluir la predicción de aneurismas cerebrales, una condición potencialmente mortal caracterizada por la expansión de un vaso sanguíneo debilitado en el cerebro.

"Espero que en algún momento esta sea una característica estándar de cualquier sistema de registros médicos electrónicos", dijo Katharina "Kat" Schmolly, MD, estudiante de medicina de UCLA que co-creó el algoritmo. “Cuantos más pacientes podamos diagnosticar, más podremos monitorear con el tiempo. Eso significa que podemos aprender qué funciona y qué no. Podemos crear enfoques de medicina de precisión para estas enfermedades raras. Muchos de ellos aún no reciben ningún tratamiento. Con suerte, podremos encontrar nuevas opciones de tratamiento para ellos”.

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