Se prefiere realizar una resonancia magnética dos veces al año para los portadores de mutaciones de cáncer de mama

Un nuevo estudio sugiere que la vigilancia intensiva de las portadoras de las mutaciones BRCA1 y BRCA2 a través de imágenes de resonancia magnética (RM) dos veces al año detecta el cáncer de mama invasivo mejor que las mamografías.

Investigadores en la Universidad de São Paulo (USP; Brasil), la Universidad de Washington (UW; Seattle, EUA), el Centro Médico de la Universidad de Chicago (UCM; IL, EE.UU.) y otras instituciones, realizaron un ensayo clínico con 295 mujeres (edad media 43,3 años) que tenían un riesgo de por vida de cáncer de mama superior al 20%. De estas, el 53% tenía una de 11 anomalías genéticas conocidas, incluidas BRCA1 y BRCA2. El estudio también incluyó a mujeres a las que se les había diagnosticado cáncer de mama o carcinoma ductal in situ (CDIS) antes de los 35 años o que tenían una madre o hermana a las que les habían diagnosticado cáncer de mama antes de los 50 años.

A todas las participantes les practicaron un panel de pruebas para los genes asociados con una predisposición al cáncer de mama; después de ser evaluadas por un médico y un asesor genético, les realizaron un examen clínico de los senos y una resonancia magnética dinámica con contraste (DCE-MRI) cada seis meses, más una mamografía digital cada 12 meses. A las personas con mutaciones de alto riesgo que cumplieron cinco años del protocolo del estudio se les ofreció un examen continuo. En total, los investigadores realizaron 2.111 DCE-MRI (en promedio, aproximadamente siete para cada participante) y 1.223 mamografías (cuatro por participante).

Los investigadores encontraron un total de 17 cánceres, cuatro CDIS y 13 cánceres de mama en etapa temprana, y 15 de ellos ocurrieron en participantes con mutaciones patógenas. Once involucraban a BRCA1, tres a BRCA2 y una a la mutación epitelial de la cadherina (CDH1). El tamaño medio del tumor fue de 0,61 cm y todos los cánceres detectados durante el estudio tenían un tamaño inferior a un centímetro; ninguno se había diseminado a los ganglios linfáticos. Las pacientes que desarrollaron cáncer fueron seguidas de forma continua durante una mediana de 5,3 años, y todas siguen vivas y libres de enfermedad sistémica. El estudio fue publicado el 28 de agosto de 2018 en la revista Clinical Cancer Research.

"Las mamografías se utilizan habitualmente para detectar el cáncer de mama, pero no son la mejor opción para aproximadamente el 40% de las mujeres. Esto incluye aquellas con senos densos, así como aquellas con riesgos genéticos significativos", dijo el coautor del estudio, el profesor Gregory Karczmar, PhD, de la UCM. "La RM es mucho más sensible que la mamografía. Puede detectar los cánceres de mama invasivos antes que las mamografías y puede descartar anomalías que parecen sospechosas en una mamografía. Desafortunadamente, la resonancia magnética es demasiado costosa para los programas de detección de rutina".

"Mi esperanza es que la mamografía y la resonancia magnética se utilicen de manera que tenga sentido dada la genética personal de una mujer. Las mujeres con mutaciones en BRCA1 o BRCA2 tienen necesidades de vigilancia de la enfermedad mamaria muy diferentes a las mujeres sin mutaciones en estos genes", dijo la coautora del estudio, la profesora Mary Claire King, PhD, de la Universidad de Washington. "Esto es particularmente cierto para mujeres jóvenes sanas con mutaciones. Es verdaderamente crítico ofrecer una vigilancia intensiva a mujeres que todavía están sanas con mutaciones en BRCA1 o BRCA2".

El riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario aumenta considerablemente si una mujer hereda el gen mutado BRCA1 o BRCA2, que produce proteínas supresoras de tumores. Juntas, estas mutaciones representan aproximadamente el 20-25% de los cánceres de mama hereditarios y alrededor del 5-10% de todos los cánceres de mama. Varios grupos de estudio han recomendado la salpingooforectomía profiláctica para las portadoras de BRCA a la edad de 35 años o más para reducir el riesgo de cáncer de mama y de ovario.

Enlace relacionado:
Universidad de São Paulo
Universidad de Washington
Centro Médico de la Universidad de Chicago